自閉癥是一種先天性的神經(jīng)發(fā)育障礙，越來越多的研究者認為自閉癥是遺傳基因和環(huán)境因素相互作用的結(jié)果，但是遺傳起到了主導作用，可以說自閉癥具有高度遺傳性。
自閉癥和遺傳有關嗎？譜系家庭要不要生二胎？自閉癥孩子的家長對自閉癥病因的困惑從未停止過。
現(xiàn)有科學研究表明，自閉癥是一種復雜的遺傳疾病，雙生子同病率的統(tǒng)計調(diào)查數(shù)據(jù)就可以說明這一點。在同卵雙生子種，自閉癥的同病率可以高達90%，甚至有的數(shù)據(jù)報道達98%，而異卵雙生子的同病率則降為跟普通兄弟姐妹家庭接近的水平。兄弟姐妹間的自閉癥同病率，大約為10～20%，可見自閉癥的遺傳因素的作用。
目前，沒有任何技術(shù)可以對自閉癥進行產(chǎn)前和孕期的預測，基因測序、看染色體、細胞學檢測都無法預測自閉癥。
自閉癥譜系障礙患者的父母有精神類疾病的比例約為18.6%，正常的父母也可能生出一個自閉癥的孩子。一方面是因為自閉癥除了遺傳因素外，還可能受到母孕期及圍生期生物學因素和免疫因素等環(huán)境因素的影響。
另一方面自閉癥兒童中的突變基因除了從父母那遺傳而來外，也可能是后天獲得。這種后天獲得的突變稱為新生突變，而從父母遺傳而來的突變稱為遺傳性突變。無論是遺傳性突變，還是新生突變,，都可能來源于DNA復制時的自發(fā)堿基錯配，也可能來源于誘變劑，比如胎兒期的環(huán)境等的作用。
自閉癥可以被遺傳給下一代，但是大部分的自閉癥兒童并非因為父母的遺傳而患病。通過對自閉癥患者家系的研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥兒童同卵雙胞胎的兄弟姊妹發(fā)病率很高。如果某家庭中第一個孩子被確診為自閉癥兒童，那他們第二個孩子有相當?shù)母怕士赡芤不甲蚤]癥，所以家長應該從第二個孩子出生后就特別關注他的發(fā)育情況，與他多互動、多溝通。如發(fā)現(xiàn)孩子可能有一些自閉癥的特征，需要盡早去醫(yī)院尋求幫助。
因此，有自閉癥專家建議某些重度自閉癥兒童，尤其是對于外觀有異常的重度自閉癥孩子，家長可以去做單基因檢測。雖然自閉癥有高度的遺傳性，但在現(xiàn)實中有些人成年后才被診斷為自閉癥，這也說明自閉癥人士可以結(jié)婚，特別是輕度自閉癥的人。
一種疾病的遺傳因素占多大，有“遺傳力”這個量化概念，它從1到0，1表示最大，比如近視眼的遺傳力相當高，它從雙生子同病率的統(tǒng)計就可以計算。自閉癥的同卵雙生的同病率80%～98%，不同的調(diào)查報告數(shù)據(jù)有差異，但異卵雙生子就只有20～30%，再看同胞兄弟姐妹的同病率，大約為10～20%，這些數(shù)據(jù)可以通過遺傳統(tǒng)計模型進行運算得出遺傳力的結(jié)果。
隨著對自閉癥遺傳因素的研究不斷加深度，研究發(fā)現(xiàn)近400余種會增加自閉癥患病風險的基因變異。這結(jié)果表明自閉癥不是由一個或少數(shù)幾個基因引起，而是多基因的相互作用。
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